Před dvěma lety ležel Martínek Zatloukal v nemocnici, nedokázal zvednout hlavičku a bez pomoci by neměl šanci. Dnes? Usmívá se, natahuje se po hračkách a dává mamince pusinky. To vše díky lidem, kteří na jeho léčbu vybrali neuvěřitelných 150 milionů korun.
Vzácná genetická nemoc
Ještě před dvěma lety byl Martínek Zatloukal zcela závislý na péči druhých. Měl svalové křeče podobné epileptickým záchvatům, silné zvracení, extrémní pocení. Nepolykal, nesledoval okolí. Rodiče ho odsávali hadičkou i několikrát za hodinu, noc co noc poslouchali každé jeho nadechnutí.
Příčina? Vzácná genetická nemoc s názvem AADC syndrom – porucha tvorby neurotransmiterů, která způsobuje vážné neurologické potíže. Jediná naděje pro něj byla genová terapie, kterou ale české pojišťovny tehdy neproplácely.
„Genová léčba u Martínka měla jednoznačný efekt. Martínek je nyní spokojené šťastné dítě, které se vyvíjí a učí se nové dovednosti. Před léčbou byl v permanentním diskomfortu, měl stahy těla, křeče, vysoké pocení. Po léčbě tyto stavy odezněly,“ popsala doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Léčba za sto milionů dala Martínkovi život
Veřejná sbírka, která se rozběhla na Doniu v létě 2023, spojila statisíce lidí. V rekordním čase se vybralo přes 150 milionů korun. Díky nim mohl Martínek 31. ledna 2024 odletět do francouzského Montpellier, kde mu aplikovali lék přímo do mozku.
Zákrok byl extrémně náročný a vyžadoval naprostou přesnost. „Z pohledu neurochirurga to byla excelentně provedená operace, po kontrole jsme viděli správně aplikovaný lék, bez známek krvácení či infekce, výsledek je skutečně vynikající,“ řekl prof. MUDr. RNDr. Ondřej Bradáč, Ph.D., primář Neurochirurgické kliniky dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol.
Léčba zabrala. Martínek přestal trpět bolestivými projevy, začal reagovat, sílit a zlepšovat se. „Není to jen o tom aplikovat lék, ale mít zkušený multidisciplinární tým, který dítě provází dál,“ dodala docentka Haberlová.
Záhadná místa v Česku: Kostnice v Sedlci byla označena za druhé nejděsivější místo na světě
Vývoj dítěte s tak vzácným onemocněním ale není sprint, spíš maraton. Pokroky přicházejí pomalu, ale jsou viditelné.
Sedí, směje se a dává pusinky
Už v prosinci 2024 se Martínek poprvé sám posadil. Podle rodičů byl ten okamžik plný dojetí. „Začal víc vnímat, co se kolem něj děje, natahuje se po hračkách, hraje si a dává mamince pusinky. Je celkově pevnější, lépe sedí a už tolik nepadá do stran. A i když mu zatím úplně nerozumíme, snaží se s námi víc komunikovat. Pokroky jsou znatelné každý den,“ popsal tatínek Tomáš Zatloukal.
Martínek nedávno absolvoval několik týdnů v lázních a rodina dál investuje čas i energii do intenzivní rehabilitace. Část vybraných peněz pomáhá dalším dětem, jejichž léčbu pojišťovny odmítají hradit.
Martínkův příběh ocenila i profesorka Agathe Roubertie z Fakultní nemocnice v Montpellier: „Vidím šťastného chlapce, který se cítí dobře, a to považuji za jeden z hlavních výsledků léčby. Jeho příběh je zároveň důkazem smysluplné mezinárodní spolupráce mezi naším týmem a kolegy z Motola.“
